В исследовательской работе и проекте по биологии "Мутации. Вредные и полезные мутации" автор выявил разновидности мутаций у человека, определил пользу или вред для человеческого организма.

В процессе проведения работы над исследовательским проектом по биологии на тему «Мутации. Вредные и полезные мутации» обучающийся 9 класса изучил литературные источники и интернет-ресурсы, рассмотрел причины возникновения и классификацию мутаций, определил типы мутаций, выявил признаки вредных и полезных мутаций, определил их влияние на организм человека, а также постарался определить роль и значение мутаций в эволюции.

Подробнее о работе:

В готовом исследовательском проекте по биологии на тему «Мутации. Вредные и полезные мутации» автор сделал выводы о том, что что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Особенно очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии.

Необходимо изучать возможные мутагенные действия различных новых лекарственных средств, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Так же профилактика вирусных инфекций имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Оглавление

Введение
1. Глава 1
1.1 Классификация и причины возникновения мутаций
1.2 Признаки вредных и полезных мутаций
1.3 Роль и влияние мутаций на человека
1.4 Роль и значение мутаций в эволюции
2. Глава 2
Результат проекта
Макет буклета
3. Выводы
Заключение
Приложения
таблица 1
краткий словарь терминов
Список литературы

Мутации известны с древнейших времен. В V веке до н.э. В Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов. В IV веке до н.э. В Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.

До нас тоже дошли некие знаки патологий и мутаций из древности. Русалки, циклопы, кентавры, двуликий Янус – предпосылки тех мутаций и отклонений, что видели люди раньше. Они не могли объяснить эти явления у людей, потому и создавали мифы и легенды о существах-химерах.

Так что же такое мутация? Мутация переводится с латинского как изменение. Это внезапно возникающие стойкие изменения наследственных структур, ответственных за хранение и передачу генетической информации (ДНК). Но согласитесь, слово «мутация» наводит больший ужас на наше подсознание и внутреннее ощущение, чем слово «изменение».

С этим словом у нас возникают неприятные образы уродливых животных и непонятных существ. Но так ли оно страшно? Так ли оно опасно? И как человек влияет на мутацию окружающего мира и как сама мутация влияет на человека?

На самом деле мутации играют огромную роль развитии всего живого, человека в том числе. В будущем я хотел бы стать врачом, поэтому меня очень заинтересовала эта тема. Очень захотелось узнать особенности мутаций, какие они бывают, существуют только вредные или есть еще полезные мутации. Ведь у многих людей слово «мутация» ассоциируется с уродством, врожденной болезнью. Тем не менее ни изменчивость, ни эволюция просто не могли бы протекать без изменений в ДНК у людей. Будь это иначе, невозможно было бы приспособиться к различным условиям окружающей среды. Впрочем, существуют мутации, несущие реальную угрозу здоровью человека.

Все, что связано с темой мутаций, изучение их влияния на все живое на земле, представляет большой интерес для многих, я думаю.
Цель моей работы – это выявление мутаций у человека, определение пользы или вреда для человеческого организма.

Актуальность моей работы – информация о мутациях может помочь людям оградить себя от многих заболеваний. А также возможность выявить новые полезные признаки и возможности человеческого организма.

Задачи моей работы:

• изучить литературные источники на данную тему, а также информацию из различных интернет-ресурсов
• рассмотреть причины возникновения и классификацию мутаций
• определить типы мутаций
• выявить признаки вредных и полезных мутаций, определить их влияние на организм человека
• постараться определить роль и значение мутаций в эволюции

Эти задачи поставлены на основе некоторых гипотез, которые я выдвинул, изучая материал на эту тему.
Гипотезы

• в формировании всех живых организмов, человека в том числе, мутации сыграли огромную роль. Все эти организмы сейчас существуют в таком виде, в каком мы их видим, только благодаря мутациям. Поэтому роль мутаций в процессе эволюции всего живого на Земле просто огромна.
• помимо вредных, мешающих полноценно жить или даже не совместимых с жизнью мутаций у человека, существуют и полезные, но они находятся как бы в «спящем» состоянии или уже проявились, а мы просто не догадываемся об этом.

Глава 1.

В живой клетке постоянно происходят различные процессы. В результате этих процессов могут появляться мутации. Причины их появлений могут быть самые разные. Все они делятся на спонтанные, которые возникают сами по себе на протяжении всего периода жизни организма в нормальных для него условиях и на индуцированные, т.е. возникающие под воздействием внешних факторов и причин. В биологии и в генетике есть такой термин, как «мутаген», который обозначает факторы, вызывающие наследственные изменения (приложение, таблица 1).

Различают несколько классификаций мутаций (приложение, схема 1).

• Мутации бывают соматические, которые возникают в соматических клетках, чаще всего не наследуются и генеративные, возникающие в первичных половых клетках и передающиеся следующим поколениям.
• По характеру изменений в генотипе мутации делят на генные, хромосомные и геномные. Генные мутации затрагивают иногда только один нуклеотид, а последствия могут быть катастрофическими. Хромосомные мутации приводят к изменению в хромосомах, изменению их свойств, количества, размеров. Это приводит к тяжелым, наследственным заболеваниям. Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна.

1.2 Признаки вредных и полезных мутаций.

По влиянию на человеческий организм мутации делятся на полезные, вредные и нейтральные (приложение, схема 2). Вредные в свою очередь подразделяются на летальные и полулетальные.
Полезные мутации, по-видимому, лежат в основе эволюционного процесса, приводят к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы – подвида или даже вида.

Нейтральные мутации – понятие относительное, так как любое изменение в такой отлаженной системе, как генотип, едва ли может быть неважным для организма.
Летальные мутации в клетках человеческого организма несовместимы с жизнью, и их обладатели погибают или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения.

Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности, что в большинстве случаев рано или поздно приводит к смерти. У человека к таким мутациям относится гемофилия.

1.3 Роль и влияние мутаций на человека.

Рассмотрим несколько примеров полезных и вредных мутаций у человека.
Полезные мутации:

• Увеличенная плотность костей. Обнаружена случайно. Такие люди практически никогда не ломают кости. Они практически не восприимчивы к травмам и возрастным изменениям скелета.
• «Золотая» кровь. Кровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только человек с такой же редкой кровью.
• Приспособленность к холоду. Народы, живущие в экстремально холодных условиях, давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу, нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.

Вредные мутации:

• Прогерия. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией - 13 лет.Установлено, что прогерия связана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.
• Синдром Протея. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев. Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

1.4 Роль и значение мутаций в эволюции

Из всего вышеперечисленного можно сделать вывод, что мутации имеют ряд свойств:

• Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены.
• Могут быть вредными, полезными, нейтральными.
• Передаются из поколения в поколение.
• Вызываются внешними и внутренними факторами.
• Представляют собой стойкие изменения наследственного материала.
• Могут повторяться.
• Мутации являются элементарным эволюционным материалом.
• Мутационный процесс – источник резерва наследственной изменчивости.

На самом деле роль мутаций в эволюционном процессе необычайно велика. Мутации увеличивают объем генетического материала и тем самым дают возможность появиться новым генам. Мутации являются материалом для естественного отбора. Те мутации, которые в настоящее время являются нейтральными, в дальнейшем могут оказаться полезными. Мутации, по сути, это резерв эволюции.

После изучения множества литературы по данной теме, я составил буклет, который будет, я надеюсь, интересен не только мне, но и моим друзьям и одноклассникам.
Макет буклета.

Выводы

1. Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.
2. Я выявил по 3 примера вредных и полезных мутаций у человека.
3. Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.
4. В ходе исследовательской работы я изучила различные источники информации и литературы.

Заключение

Проведя свою исследовательскую работу, я пришел к выводу, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Особенно очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии. Необходимо изучать возможные мутагенные действия различных новых лекарственных средств, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Так же профилактика вирусных инфекций имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетических «сбоев» путем предотвращения или снижения вероятности возникновения мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку (вспомните примеры полезных мутаций). Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования, а успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.

Приложение

Таблица 1

№ п/п	вид мутагена	факторы	описание
1	химические	химические вещества	пищевые добавки вещества, вызывающие мутации: красители, растворители, формальдегид, дезинфицирующие вещества, консерванты и другое
2	физические	воздействие факторов окружающей среды	радиационный фон, ультрафиолетовые лучи, высокая температура и другие
3	биологические	ретровирусы	новые гены попадают из одного организма в другой с некоторыми вирусами. Встраиваются в ДНК нового «хозяина» и при размножении захватывают некоторую часть генов – возникает мутация
4	«человеческий»	«человеческий фактор»	загрязнение окружающей среды, выхлопы автомобилей, несоблюдение стандартов в пищевой промышленности

Краткий словарь терминов

• Вредные мутации – мутации, приводящие организм либо к его гибели, либо к отклонениям в развитии.
• Ген – структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.
• Генные мутации – мутации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности белка.
• Генотип – совокупность всех генов организма.
• Индуцированные мутации – наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
• Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.
• Мутация — стойкое (которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды.
• Нейтральные мутации – мутации, не оказывающие никакого влияния на организм.
• Полезные мутации – мутации, которые позволяют популяции адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
• Хромосомные мутации – мутации, приводящие к изменению числа, размеров и организации хромосом.

Список литературы

1. Биология. Большой энциклопедический словарь / Гл. ред. М.В. Гиларов. - 3-е изд. - М., Большая Российская энциклопедия, 1998. - 864 с., ил.
2. Основы генетики человека Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат. "Феникс" 1997г.
3. Головачев Г.Д. Наследственность человека., Т., "Наука", 1983г
4. Энциклопедия для детей: т.2 Биология. - 4-е изд., исп. - М., Аванта Плюс, 1997. - 668 с., ил.
5. Учебное пособие по основам генетики / И.П. Карузина. - М., Медицина, 1976. - 224 с., ил.